侏儒症

发育不良导致的一种状态

侏儒症(英语:Achondroplasia)是指动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于软骨发育的遗传性疾病,如软骨发育不全症,占侏儒症的70%,在100,000名活产婴儿中有4至15人发生[1]相反,由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小,不再被称为“侏儒”。[来源请求]其中一个例子是“生长激素缺乏症”,曾经被称作“垂体性侏儒症”[2]。其他如先天性脊椎骨骺发育不良畸型发育不良假性软骨发育不全症季肋发育不全努南氏症候群原基性侏儒症特纳氏症候群成骨发育不全(玻璃娃娃)及先天性甲状腺机能低下症等成因,“sFGFR3”是目前发现可能有助于治疗的疗法,但还未被证实是否真的可行,用可溶形式的人类FGFR3 (sFGFR3),它充当诱饵受体并阻止FGF 与突变型FGFR3 结合。 sFGFR3被皮下注射到新生Fgfr3(ach/+)小鼠——软骨发育不全的小鼠模型——在3周的整个生长期中每周两次。接受治疗的小鼠骨骼中生长板软骨细胞的有效成熟得以恢复,Fgfr3(ach/+)小鼠骨骼生长呈现剂量依赖性增强。这导致身材正常,死亡率和相关并发症显著降低,且没有任何毒性证据。这些结果描述了一种恢复骨骼生长的新方法,并表明 sFGFR3 可能成为患有软骨发育不全和相关疾病的儿童的潜在疗法。除了疾病的医学方面外,还有社会方面的问题。对于侏儒症患者来说,身高歧视可能导致童年时期的嘲笑和成年时期的歧视。

Thomas Dilward

参考文献

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  1. ^ Definition of DWARFISM. www.merriam-webster.com. [2020-09-11]. (原始内容存档于2017-08-02) (英语). 
  2. ^ Dwarfism Resources: Frequently Asked Questions. Little People of America. 2006-07-09 [2006-11-14]. (原始内容存档于2006-05-16). 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24048522/页面存档备份,存于互联网档案馆