高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症(英語:Homocystinuria)是一種遺傳病,會導致體內堆積甲硫氨酸高胱氨酸高半胱氨酸複合雙硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。

高胱氨酸尿症
高半胱氨酸
類型sulfuraminoacidemia[*]amino acid metabolic disorder[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科內分泌學、​醫學遺傳學
ICD-10E72.1
ICD-9-CM270.4
OMIM236200
DiseasesDB5991
MedlinePlus001199
eMedicinederm/708
MeSHD006712
Orphanet394
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此遺傳病的發生率約為20萬分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

參考資料

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