家族性腎澱粉樣變

家族性腎澱粉樣變(Familial renal amyloidosis、或稱"家族性內臟澱粉樣變性病"(familial visceral amyloidosis),或"遺傳性澱粉樣腎病"(hereditary amyloid nephropathy))爲原發性呈現在的一種淀粉样变形式。[1]

家族性腎澱粉樣變
(Familial renal amyloidosis)
类型腎病淀粉样变rare genetic renal disease[*]secondary glomerular disease[*]Heredofamilial amyloidosis[*]amyloid nephropathy[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E85.0
ICD-9-CM277.3
OMIM105200
DiseasesDB33335
eMedicinemed/3379
Orphanet85450
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變樣延伸

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它與纖維蛋白原α鏈(Fibrinogen alpha chain)、[2] 载脂蛋白[3]溶菌酶相關聯。[4][5]

它也被稱為"奧斯特塔格型"(Ostertag),名稱來自"B·奧斯特塔格"(B. Ostertag),奧斯特塔格在1932年和1950年以間對"家族性腎澱粉樣變"病症特點提出描述。[6][7]

註釋

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  1. ^ Amyloid. (原始内容存档于2019-02-17). 
  2. ^ Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD. Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis. Amyloid. September 1998, 5 (3): 188–92. PMID 9818055. doi:10.3109/13506129809003844. 
  3. ^ Soutar AK; Hawkins PN; Vigushin DM; et al. Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. August 1992, 89 (16): 7389–93 [2014-08-05]. PMC 49715 . PMID 1502149. doi:10.1073/pnas.89.16.7389. (原始内容存档于2019-09-25). 
  4. ^ Granel B; Serratrice J; Disdier P; et al. Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant. Am. J. Med. March 2005, 118 (3): 321–2 [2014-08-05]. PMID 15745733. doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. (原始内容存档于2019-09-25). 
  5. ^ Granel B; Valleix S; Serratrice J; et al. Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature. Medicine (Baltimore). January 2006, 85 (1): 66–73 [2014-08-05]. PMID 16523055. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. (原始内容存档于2012-02-15). 
  6. ^ Ostertag B. Demonstration einer eigenartigen familiaren paraamyloidose. Zentralbl Aug Pathol. 1932, 56: 253–4. 
  7. ^ Ostertag, B. Familiaere Amyloid-erkrankung. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 1950, 30: 105–115.